DiGeorge Syndrome: Cacat gen yang paling umum dan tidak ada yang tahu itu
Saya menderita sindrom DiGeorge. Ini ditemukan hanya setahun yang lalu. Karena saya hidup dengan gejala khas selama hampir 31 tahun, bahkan dokter pun tidak menyangka bahwa itu bisa menjadi salah satu cacat genetik yang paling umum. Sebenarnya, gila, yang seharusnya tidak menjadi celaan sekarang. Tetapi itu bukan pemikiran yang baik bahwa ada banyak orang di luar sana seperti saya sebelum diagnosis. Tentu saja saya perhatikan bahwa saya berbeda. Tapi tidak ada yang tahu kenapa. Dengan diagnosis, saya sekarang mengerti diri saya jauh lebih baik. Itu sebabnya saya menceritakan kisah saya di sini. Mungkin dia membantu seseorang untuk menyadari bahwa dia tidak sendirian seperti yang dia pikirkan.
Apa itu sindrom DiGeorge?
Sindrom dan penyebab ditemukan tentang waktu saya dilahirkan. Pada manusia seperti saya, sepotong DNA hilang pada kromosom. Sindrom DiGeorge sama sekali bukan kasus terisolasi dengan satu orang yang terkena per 2500 - 4000 kelahiran. Gejalanya berbeda dan berbeda pada setiap kasus. Kita semua terlihat agak mirip, biasanya dengan wajah memanjang dengan hidung lebar dan telinga dalam. Mulut kita sering terbuka, dan ketika kita berbicara, itu terlihat agak canggung bagi banyak orang, termasuk saya. Banyak dari kita memiliki defisiensi imun, penyakit jantung, epilepsi, gangguan bicara, masalah ginjal. Kelemahan otot dan perubahan kerangka. Saya sangat beruntung. Misalnya, saya tidak memiliki kelainan jantung.
Seribu salah diagnosa. Tidak ada yang bisa membantu orang tua saya
Ketika saya lahir, semuanya tampak normal. Pada titik tertentu, bidan memperhatikan bahwa ada sesuatu yang salah. Ketika saya menjerit, wajah saya memelintir dan saya tertidur setelah beberapa detik minum. Kalau dipikir-pikir, tidak heran, karena mengisap adalah bukti kekuatan bagi saya. Itu karena otot-otot kananku lembek, terutama di wajah. Saya juga belajar berjalan terlambat dan keras dan tidak ada yang mengerti kata-kata saya, bahkan ketika saya seharusnya berbicara dulu. Para dokter memeriksa saya berulang kali, mengirim saya dari satu ke spesialis berikutnya. Diagnosis :? Ini berkembang? Tetapi bahkan di taman kanak-kanak aku selalu selangkah mundur dibandingkan dengan anak-anak lain. Tidak ada yang tahu apa yang saya miliki. Mungkin tidak cukup oksigen saat lahir, mungkin tidak. Pada titik tertentu sudah jelas: saya dan tetap menjadi penyandang cacat. Ketidakmampuan yang sulit dijelaskan jika Anda tidak tahu nama Anda.
Bullying dan kesulitan belajar: Cara saya selalu berbatu
Sementara saudara-saudara saya bersekolah di sekolah normal dan membawa nilai bagus ke rumah, saya pergi ke sekolah terapi bicara, lalu ke sekolah menengah. Meskipun orang tua saya tidak pernah membuat perbandingan, kadang-kadang saya penuh amarah dan iri hati. Ketika saya digoda lagi atau seseorang mengatakan bahwa wajah saya jelek, kadang saya pulang menangis. Saya sering bertanya-tanya mengapa saya memiliki cacat ini. Tetapi siapa yang harus menjawab itu? Selain semua kesulitan, itu adalah perasaan sendirian seperti saya. Hari ini saya tahu bahwa saya salah satu dari banyak. Itu pengetahuan yang bagus. Meskipun secara pribadi saya tidak mengenal siapa pun dengan sindrom DiGeorge, saya merasa kurang kesepian sekarang.
Akhirnya tiba
Saya bangga bahwa saya telah mengelola sekolah dan pelatihan sebagai asisten ekonomi rumah tangga. Setelah beberapa jalan memutar, saya merasa benar-benar profesional hari ini. Saya bekerja di Capmarkt, ini adalah Edeka yang normal di mana orang-orang dengan dan tanpa cacat bekerja bersama. Meskipun ada kesalahan bahasa, saya bekerja di kasir dan terus mendengar dari klien bahwa mereka senang melihat saya. Mendengarnya seperti itu bagaikan keajaiban bagi saya.
Hanya pada 30 diagnosis: sindrom penghapusan 22q11 atau sindrom DiGeorge
Bahwa ibu saya belajar tentang sindrom DiGeorge adalah kebetulan murni. Seorang rekannya memberi kami ide untuk melakukan tes genetik. Ketika hasilnya ada di sana, orang tua saya dan saya merasa lega. Akhirnya kami tahu dari mana semua masalah itu berasal, mengapa saya berbeda dari saudara kandung saya. Baru pada saat itulah saya mengerti betapa sulitnya bagi orang tua saya. Tidak ada yang tahu apa yang sedang terjadi. Jadi orang tua saya lari dari satu ahli ke yang berikutnya, dengan saya dalam terapi okupasi, dalam terapi wicara, pada penyembuhan dan pusat-pusat konseling. Dan kemudian ada tiga saudara kandung saya juga. Jika saya memikirkannya sekarang, pasti sangat menegangkan bagi keluarga saya. Tapi untungnya mereka tidak pernah memberi saya perasaan itu.
Bisakah Anda bahagia dengan cacat genetik?
Saya sekarang berusia 32 tahun dan tinggal sendirian di apartemen 2 kamar yang bagus. Tidak selalu mudah menjadi saya, tapi saya kira kalimat ini bisa dilakukan kebanyakan orang? apakah dengan atau tanpa cacat? menandatangani.Satu hal yang benar-benar ingin saya sampaikan kepada dunia adalah bahwa jika anak Anda tidak seperti yang lain, itu tidak berarti ia tidak bisa bahagia. Sebagai contoh, saya sangat bahagia dan terutama lebih kuat daripada banyak orang lain. Tentu saja saya tidak akan memilih cacat genetik ini, tetapi saya bisa menerimanya sebagai bagian dari diri saya. Dia tidak lebih dari bagian dari diriku. Ya, saya pikir itulah yang ingin saya katakan kepada orang-orang yang memandang saya secara diagonal atau menilai saya tanpa mengenal saya: Saya lebih dari bagian kromosom yang hilang. Saya Steffi, seorang wanita dengan kekuatan dan kelemahan. Dengan cerita yang memiliki lebih banyak menawarkan daripada mengasihani diri sendiri. Dan ya, Anda benar-benar ingin bisa menatap saya ketika saya berbicara lucu. Tapi tolong hanya jika Anda tersenyum ramah dan setidaknya mencoba memahami saya.
Informasi lebih lanjut tentang sindrom ini dapat ditemukan di beranda inisiatif orang tua kids-22q11.ev
